基因检测
基因测试是“筛选胚胎以确保它们具有正确数量的染色体”的另一种说法。每个人都有23组染色体。如果存在额外或缺失的染色体，可能会导致流产或出生缺陷。此外，我们还测试性染色体，并能够告诉您胚胎的性别。
通过 IVF 制造胚胎后，从最终形成胎盘的组织中取出 3 到 5 个细胞，并送往实验室进行分析。我们还可以检测您家族中可能存在的特定致病突变，例如囊性纤维化或癌症相关的 BRCA 突变。
通过 IVF 制造胚胎后，从最终形成胎盘的组织中取出 3 到 5 个细胞，并送往实验室进行分析。我们还可以检测您家族中可能存在的特定致病突变，例如囊性纤维化或癌症相关的 BRCA 突变。
LAQ
什么是植入前基因检测（PGT）？
植入前基因检测 (PGT) 是一种用于识别体外受精 (IVF) 产生的胚胎遗传异常的程序。PGT 在胚胎移植到子宫之前进行。PGT 过程可以显示胚胎是否具有特定的遗传状况或染色体异常。
有不同类型的 PGT 吗？
PGT 分为三种类型：
1. 植入前非整倍体基因检测 (PGT-A)：这种类型的 PGT 筛查胚胎是否存在某些类型的染色体异常。人类每个细胞中有23对染色体。每对染色体中的一个由卵子提供，另一个由精子提供。胚胎出现随机染色体异常是很常见的，例如染色体缺失或多余（非整倍体）。这些染色体异常是偶然发生的，通常不是从父母或捐赠者遗传的。具有非整倍体的胚胎更有可能导致流产或体外受精周期失败。不太常见的是，非整倍体可能会导致婴儿出生时患有唐氏综合症或特纳综合症等染色体疾病。
1. 植入前非整倍体基因检测 (PGT-A)：这种类型的 PGT 筛查胚胎是否存在某些类型的染色体异常。人类每个细胞中有23对染色体。每对染色体中的一个由卵子提供，另一个由精子提供。胚胎出现随机染色体异常是很常见的，例如染色体缺失或多余（非整倍体）。这些染色体异常是偶然发生的，通常不是从父母或捐赠者遗传的。具有非整倍体的胚胎更有可能导致流产或体外受精周期失败。不太常见的是，非整倍体可能会导致婴儿出生时患有唐氏综合症或特纳综合症等染色体疾病。
2.单基因疾病植入前基因检测（PGT-M）：当患者胚胎中发生特定遗传状况的风险增加时，进行这种类型的PGT。当一个人患有可能遗传给他或她的孩子的遗传病时，例如携带 X 连锁遗传病的女性，或者当一个人及其伴侣或捐赠者都是相同常染色体隐性遗传病的携带者时, PGT-M 是合适的。
3.植入前结构重排基因检测（PGT-SR）：当患者或其伴侣自身染色体发生重排（例如易位或倒位）时，进行此类 PGT。患有上述疾病的人产生染色体缺失或多余的胚胎的风险更高。染色体缺失或多余的胚胎更有可能导致流产或孩子出现严重的健康问题。
谁应该对他们的胚胎进行 PGT？
PGT-A 可以在任何 IVF 周期中进行，但进行此测试的决定很复杂，应在与您的医生或遗传咨询师仔细讨论后做出。PGT-A 主要考虑用于反复流产（流产）、多次 IVF 周期失败、既往怀孕或孩子患有某些染色体异常的患者。相比之下，PGT-M 和 PGT-SR 仅在患者、其妊娠期间进行
。伴侣和/或其捐赠者的基因检测结果异常，导致胚胎患遗传性疾病的风险增加。PGT-M 是胚胎单基因疾病（如镰状细胞性贫血）风险增加的患者的一种选择。PGT-SR 是染色体易位或倒位患者的一种选择。这两种手术使患者有机会在怀孕前降低生育受影响孩子的风险。
。伴侣和/或其捐赠者的基因检测结果异常，导致胚胎患遗传性疾病的风险增加。PGT-M 是胚胎单基因疾病（如镰状细胞性贫血）风险增加的患者的一种选择。PGT-SR 是染色体易位或倒位患者的一种选择。这两种手术使患者有机会在怀孕前降低生育受影响孩子的风险。
PGT 过程对胚胎有风险吗？
当从每个胚胎中取出细胞进行 PGT（活检过程）时，损坏胚胎的可能性很小。此外，由于在进行 PGT 时必须冷冻胚胎，因此在移植前还必须进行解冻程序。根据我们中心的经验，活检后解冻的胚胎存活率为97%。
PGT的优点和缺点？
我们强烈鼓励所有对 PGT 感兴趣的患者与我们的遗传咨询师预约。此次咨询将确保您了解此测试的优点、局限性以及风险。遗传咨询师还将根据您的个人和家族史确定是否存在任何其他需要在 IVF 周期之前解决的问题。
